粪便DNA有望成为结直肠癌筛查的新手段

最近，美国癌症学会报告说，结直肠癌的死亡率峰值下降了46%，这是结直肠癌筛查的影响。目前，美国预防服务工作组在结直肠癌筛查中有三个推荐选择：粪便潜血试验、弯曲乙状结肠镜检查和结肠镜检查。其他筛查试验，如CT结肠成像及粪便DNA由于目前评估其优缺点的证据不足，检测尚未作为标准筛选的可供选择。

发表在2014年3月19日新英格兰医学杂志上的一项研究发现，使用多靶点粪便DNA结直肠癌的敏感性明显高于粪便免疫化学试验，但特异性较低。NEJM编辑委员会随刊对该研究进行了重要评论和讨论。

他们回顾了粪便DNA结直肠癌检测中探索的相关重要研究，从最初不到20%的超低敏感性开始，通过尝试不断方法，大大提高了检测的敏感性。

印第安纳大学医学院研究所Imperiale这项研究无疑是该领域发展的重大突破。他们的研究结果表明，使用多靶点粪便DNA检测结直肠癌的敏感性可以达到92.3%，后期检测的敏感性是42.4%，均显着地高于之前的研究数据，在敏感性上明显优于粪便免疫化学试验（FIT）（分别为73.8%和23.8%）。

然而，敏感性的提高并不意味着该检测方法可以在临床上获得绝对价值。必须注意以下问题：

由于多靶点DNA检测样本获取或检测申请问题的复杂性，该组排除在外的患者689例，占6.3%显着高于FIT（0.3%)根据目前154例患者中结肠镜检查确诊1例的概率，已有4例癌症患者被遗漏。

二、鉴于多靶点DNA特异性检测低，成本相对较高，不能像每年一样例行一次FIT筛查。制定最合适的粪便需要长期的前瞻性研究。DNA为了逐步推广和确定其在临床上的应用价值，检测间隔期。

三、敏感性高而特异性低，意味着其假阳性率较高。该研究队列中仅近10%的患者DNA检测结果呈阳性，这些患者的结肠镜检查结果呈阴性。这给未来的研究敲响了警钟，也指出了提高其检测效率的方向。

尽管这项研究将军DNA检测用于获得粪便潜血试验、弯曲乙状结肠镜检查和结肠镜检查结果的患者，但检测效果差异较大。研究人员指出，检测方法仍存在许多技术水平和患者依从性问题。

然而，这种新的多靶点粪便DNA测试仍然比以前好。研究结果将帮助美国预防服务工作组重新评估筛查测试。NEJM最后，编委会提倡有必要进行更有效的研究DNA检测的作用强调，只有对筛查间隔、依从性、成本、阳性结果等关键因素有更深入的了解，才能确定粪便DNA检测在多种筛查方法中的地位，为临床推广和应用奠定了深厚的基础。

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