干得漂亮引发乳腺癌的基因突变都找到了

干得漂亮！引发乳腺癌的基因突变都找到了 [标签:url] [标签:科室] 摘要：发生癌变的细胞是失去控制、疯狂增殖的细胞，尽管人体内的免疫系统会很快杀死这些细胞，但是癌变细胞内的基因早已在 死前就偷偷转录到其他细胞体内了，从而导致人体器官的癌变。 今天，有个乳腺癌研究领域的喜大奔普的消息： 医学界已经发现了可能引发乳腺癌的几乎全部基因突变。 对于乳腺癌患者而言，引起癌变的基因被发现，意味着在“知已知彼”的情况下，在可预见的未来，将会出现更多针对某个癌变基因“对症下药”的疗法，而不是仅靠单纯的放疗或者化疗等传统手段。 所以，对于攻克乳腺癌而言，这的的确确是个“里程碑”时刻。 目前，这项最新的研究结果已发表在权威的科学杂志《自然》上。 93种癌变基因 发生癌变的细胞是失去控制、疯狂增殖的细胞，尽管人体内的免疫系统会很快杀死这些细胞，但是癌变细胞内的基因早已在 死前就偷偷转录到其他细胞体内了，从而导致人体器官的癌变。 因此解码这些基因以及它们所载有的信息，对于了解疾病并进行治疗至关重要。 这项研究，由英国桑格研究所主导，多国科学家组成研究团队，以560名乳腺 患者的基因为研究对象，详尽检视了每个患者身上的30亿个基因密码。结果，一共发现了93种导致乳腺癌病变的基因，这些基因在发生突变后，会产生 。 去年年初，同样发表在《自然》杂志上的一项研究显示，当时科学家又发现了9个和乳腺癌发展有关的新基因，使得与乳腺癌相关的基因当时达到了40个。 现在，随着最新的研究结果出炉，一份关于乳腺癌的基因图谱就摆在我们面前。 科学家认为这份清单应该非常完整和明确，除非另有其他罕见的突变。 这93个基因中，有21个乳腺癌致癌或抑癌基因突变频率较高： BRCA1；BRCA2；CHEK2；PALB2；BRIP1；TP53；PTEN；STK11；CDH1；ATM； BARD1；MLH1；MRE11A；MSH2；MSH6；MUTYH；NBN；PNS1；PMS2；RAD51C；RAD51C 里面有没有看着很眼熟的基因？比如BRCA1/2。我们曾经介绍过，让安吉丽娜·朱莉切除乳腺的BRCA基因跟我们有关系吗？ 1990年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，称为BRCA1、BRCA2。 目前公认的是，BRCA1和BRCA2两大基因变异是遗传性乳腺癌发生的罪魁祸首。其中，BRCA1基因突变占20%~30%；BRCA2基因突变占10%~30%；其他类型的基因突变，不足1%。所以，对于BRCA1和BRCA2基因的研究也最多。 中国人群特有基因突变点位 在这些突变频率较高的乳腺癌基因中，除了BRCA1和BRCA2两大基因突变外，还有个CHEK2基因突变，排列仅次于BRCA1/2基因突变，要引起我们的重视。 因为，研究发现，BRCA1/2基因突变在欧美人群中比较普遍，但在中国人群中的突变频率却很低或接近为零。 这就表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。 一个结果显示，CHEK2基因突变位点Y390C成为了中国人群乳腺癌患者中特有的基因变异点位。该位点在健康人群中以0.8%的低比例存在，然而在早发性乳腺癌患者中，尤其是中国的早发现乳腺癌患者中，该突变位点的频率显著升高至8.0%。 部分Y390C携带者有很强的家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C携带者的发病年龄多早于35岁。 CHEK2是DNA损伤反应过程中的一个重要成员，Y390C的突变导致CHEK2功能失活。而细胞周期阻滞和凋亡功能出现障碍，将使细胞可以产生并保有更多的基因突变，最终导致 发生。 此外，Y390C突变的癌细胞对一些重要化疗药物如顺铂、阿霉素等也产生抵抗性，这样解释了为什么同一种药物对所有的乳腺癌患者并不都适用。 找到癌变基因有什么用？ 那么，找到引起乳腺癌的几乎全部的基因突变，对我们来说，有什么意义呢？ 癌症说到底是一种全身性的基因疾病。所有的癌症都会发现有DNA的改变，体细胞的突变会引起癌症的发生，在癌症基因中的驱动突变是一小部分引起癌症发展的体细胞突变。 基因突变，也解释为什么同患乳腺癌，每个患者的症状表现不同，有的人程度较轻，有的却病情凶险，有的人对这种疗法适应，有的人却怎么都不合适。 这就表明，乳腺癌具有高度的遗传多样性，理解其序列的多样性对于找到适合每个人的、更为合理的治疗方法很有帮助。 意义一： 对癌变细胞基因组系统的分析，将有助于研究癌变的源头 意义二： 研究人员已表示，这份基因列表将会分享给各个大学，药物研究中心，生物科技公司，以方便这些机构开发出新的治疗乳腺癌的靶向药物。 意义三： 另一个医学研究团队将基于上述研究的成果进行进一步分析，以争取找到乳腺癌病变的信号和癌病变所产生的相同化学物质。