BRCA1BRCA2基因检测助力乳腺癌防治

BRCA1/BRCA2基因检测助力乳腺癌防治 [标签:url] [标签:科室] 摘要：为提高女性 预防意识，普及乳腺癌的早期筛查，推出了针对乳腺癌的BRCAl/BRCA2基因检测项目。 每到10月，乳腺癌防治运动便会席卷全球，一年一度的粉红丝带亮灯仪式也将如期而至，用粉红色的灯光点亮全球地标建筑，更传递出对乳腺健康和生命的无限关爱，以这种特别的方式引起关注，宣传及早防治乳腺癌的信息，提示全球女性关爱乳腺健康。 为提高女性 预防意识，普及乳腺癌的早期筛查，推出针对乳腺癌的BRCAl/BRCA2基因检测项目。 什么是乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2？ BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性 发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。 并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者，30%以上 卵巢癌。 乳腺癌易感基因检测意义 目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（AmericanSocietyofHumanGenetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。 乳腺癌易感基因检测与一般医疗检测的区别 乳腺癌易感基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二个阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。 哪些人宜做乳腺癌易感基因检测 ·有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。 ·乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。 ·月经初潮年龄早（<12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（>54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（>35岁）者。 ·吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。 ·雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。 ·所有关注乳腺健康的人